目前分類:高危險妊娠 (15)

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11:30站在門口跟我媽說午餐想吃的東西時,感覺有東西從陰道流出來。
很緊張的跑到廁所去看,很多像水一樣的分泌物,而且沒有分泌物的味道,
難道是破水了嗎?
超緊張的打電話給吳老大,結果他在實驗室,手機打不通,
突然想起他有給過我實驗室的分機,我想好久才想起記在血糖記錄的本子後面,
吳老大說下午要請假回來陪我去醫院,可是他有報告要出,他利用中午完成,
會晚一點回來,也幫我預約到吳文毅。

上網查破水的資料,原來有分低位破水和高位破水,
低位破水就止不住,會一直流出來;高位破水則是一點一點的流出來。
超擔心自己是高位破水,還有羊水是鹼性的喔,所以醫生檢查是不是破水,
試用石蕊試紙檢查酸鹼度,馬上叫吳老大順便帶一本石蕊試紙給我。

吃完飯就躺在床上等吳老大回來,他一回來我先拿石蕊試紙測試,沒有變色。
衝到亞東,填了插隊單報到,等了很久吳文毅還是不給插隊。
又自費一個拋棄式鴨嘴,用石蕊試紙檢查,結果還好不是破水,
是傷口和陰道有點細菌感染,拿了7天份的塞劑回家。
真是虛驚一場,整過過程就只有我和吳老大在緊張,
連我媽都只說了句「你不要嚇我勒」就又跑去看電視了。

11月29日的產檢又被延後三週。

081127-1-R3.jpg 
(量頭骨橫徑) (2009.01.08 T700重拍更新)

081127-2-R3.jpg 
(2009.01.08 T700重拍更新)

081127-3-R3.jpg 
(量腹圍) (2009.01.08 T700重拍更新)

 

 

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分泌物中還是一直有血,所以就自己預約跑去給醫生看。

一開始吳文毅先照超音波,他給我看太仔細了,居然給我看男寶寶的樣子,
小小的只有妹妹的1/20吧,又好心疼。
現在光要顧好妹妹就精一杯(せいいっぱい)(筋疲力盡)了,不能再感傷了。

結果自費一個拋棄式鴨嘴,做傷口清潔,被撐開的時候真的很痛。
原來術後出血是因人而異,身體恢復情況會影響出血的時間長短。

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  • Nov 20 Thu 2008 17:50
  • 出院

11月19日  子宮收縮已經沒有了,剛好今天要換點滴,一直探問是否可以不要再吊了。
          測了宮縮頻率,沒有問題,就把點滴拔了,改吃安胎藥。
          沒有點滴卡在手上真是自由。
          下午實習護士們還幫我洗頭,像在美容院一樣,有一台機器,
          躺在病床上,身體向床頭移動,頭卡在水槽上就可以洗了。
          不洗像瘋婆子,洗了還是瘋婆子,沒有潤絲、護髮,所有頭髮都站起來了,
          但是舒服多了,。
          今天吳老大可是侍候我三次排便,他可能不敢吃咖哩了。

11月20日  一早測了宮縮頻率,很穩定就等醫生答應出院,可是今天吳文毅又排滿手術,
          要等他出手術房的空檔。10點多他來了,答應讓我出院。護士一直叮嚀
          躺久下床會頭暈,我想我沒這麼差吧,在吳老大辦出院手續時我想換衣服,
          只是腳下床踩地去拿衣服,腳就麻到受不了,而且頭很暈,只好慢慢動作。
          拿了消炎藥和安胎藥,也約了下次產檢的時間。
          病房到醫院門口坐輪椅也是第一次經驗。
          一到門口天氣好陰冷,在住院的期間,我錯過了今年的秋冬轉換。

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(11月26日補文)
11月14日  吳老大上班,一整天都只能躺在床上,只能吃亞東的孕婦糖尿病餐。
          上個廁所都要呼叫護士幫我拿便盆,就是不能下床。只有吃飯時可

          上半身立起來一點。沒有吳老大真的很難過。
          因為沒有排便,被加了軟便劑。
          6:00  吃消炎藥、安胎藥
          7:00  測空腹血糖
          7:30  打短效型胰島素
          8:00  早餐
          9:00  吃軟便劑

         10:00  早點(高鈣低脂保久乳-難喝,都是等測完血糖才喝)
         11:00  測早餐後血糖
         12:00  吃消炎藥、安胎藥  如果午餐來了打短效型胰島素
         12:30  午餐
         15:00  吃軟便劑,午點(等測完血糖才吃)
         16:00  測午餐後血糖
         18:00  吃消炎藥、安胎藥
         18:30  如果晚餐來了才打短效型胰島素
         19:00  晚餐
         21:00  吃軟便劑,測晚餐後血糖,打長效型胰島素
         00:00  吃消炎藥、安胎藥(如果睡著會被挖起來)

11月15日  同上。吳老大陪我一整天。
          晚上有排便一次。真是辛苦吳老大了。
          吳老大一直唸:我長到28歲也沒有幫人把屎把尿過。

11月16日  同上。吳老大陪我一整天。
          躺在床上的背側,因為床墊是不透氣的氣墊床,一直流汗,
          長出一粒一粒的疹子,好癢。
          早上被告知隔天要做手術,晚上12點以後不可以喝水,不可以吃東西。
          換點滴、床單、病人服日,一直要求點滴改左手,戳到第三次才找到血管。
          安胎藥改成點滴的,消炎藥也改成點滴注射,手上的管線超長。
          病人服換成手術服,開口在背後,用繩子綁住,也比較薄。

          點滴上有貼一個7的圓貼紙,就表示星期日要換。下次是星期三。
          今天排便三次。
          吳老大還是一直唸:我長到28歲也沒有幫人把屎把尿過。
                     新詞:我上輩子到底欠你什麼債阿。

11月17日  因為要手術,吳老大請假陪我。
          一大早就很緊張。說是等手術房有空才輪到我。
          一直等~等~等,大概3點多的時候,麻醉師跑來勸我改成半身麻醉。
          我說全身麻醉是醫生說的,不是我要的。也不知道哪種比較好。
          麻醉師表示,全身麻醉從點滴進去,經過血液流向全身,
          所以也會經過胎盤被胎兒吸收。到恢復意識的時間也比較久。
          半身麻醉從腰部脊椎骨下針,直接麻醉下半身神經,不會被胎兒吸收。
          聽完麻醉師的解說,就決定用半身麻醉。

          下午4點多被推進手術房,還是我自己爬上手術台。
          打麻醉時好緊張,側躺被拱成人家所謂的蝦子,要雙手包膝,
          這對大肚子的人有多困難,背上被刺了一針。下半身開始麻麻的,
          一直到沒知覺,但是腳趾頭還是可以稍微動一下,上半身麻到胸部。
          因為意識清楚,有看到護士把我的腿抬上腳架,之後應該是用鴨嘴撐開陰
          道,我只聽到他們說看到羊膜了,好恐怖。就馬上把我弄成頭低腳高。
          麻醉後一直有噁心的感覺,麻醉師一直說吐出來就會好了,嘔了好幾次,
          只有一次吐出液體,就感到好多了,這就是為什麼不能喝水吃東西的原因。
          吳文毅進來後,又把頭低腳高的角度調得更大,全身血液都往頭衝,
          唯一的不舒服就是頭暈,還有緊張得一直大口深呼吸。
          中間有感覺到拉線的拉扯感和吸液體管子的聲音,
          最後被插上導尿管和塞紗布,手術成功。
          吳文毅還來跟我說,BABY中間還一直踢,可以從羊膜看到她的腳,
          實在是驚險萬分,為了這個手術煩惱了2天。

          被推到3F恢復室,半個小時又被推回待產室。麻醉慢慢退掉,可以感覺到
          子宮頸隱隱作痛,肚子悶悶的,好像月經時的悶痛。
          麻醉完全退掉後,感覺更清楚了,腹部擠成一坨,原來這就是子宮收縮。
          就像小腿抽筋,肌肉變成一坨的感覺,點滴的安胎藥劑量只好增加。

11月18日  本來說1:30可以喝水吃東西,也被禁止了。整晚都很痛,到清晨才睡著。
          導尿管真是一個神奇的東西。沒有排尿的感覺,尿液還是一直出來,
          如果像一般排尿方式的話,會感到堵住,再慢慢排出,有灼熱感。
          明明沒喝水,6:00護士倒一次,7:00又倒一次。
          吳老大乘這個時候回家洗澡休息一下。
          9:00吳文毅來幫我拔尿管和拿紗布,真的是超級痛,尿管拔掉時我還
          不由自主的漏出一點尿,還好有看護墊。護士說拔完尿管後4~6個小時
          要可以自行排尿,我心想我現在就想尿啦,也想嗯嗯。趕快把吳老大召回。
          今天吳老大也侍候我二次排便(這天開始都是軟便,而且量很多)。
          又開始臥床生活,術後要觀察2~3天,我什麼時後才可以回家~~~~~~

   
          

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(11月24日補文)
各位看倌,不要看到標題就著急,我可以PO這篇文章就代表出院啦!
亞東的高層次超音波(20W~24W)只有周二下午和周四上午/下午而已,
上次產檢時就已經預約好了,吳老大也早早就請好假了,這次還好他有跟,
不然我也不知道該怎麼辦呢!

早上9:30準時到亞東,到了4F超音波室,上床露肚皮,塗凝膠,
醫生就開始看嚕。醫生一開始先看胎位,妹妹的姿勢就像是正躺在我的腹部,
跟我一樣都是面向前的,醫生很仔細的看了各部位的發育,都很正常。
連手指頭、腳趾頭都很努力找角度要算給我們看,妹妹也沒有兔唇喔。
還幫妹妹照了臉部的3D照片,妹妹很害羞一直用手遮臉,
醫生要一直
晃我肚皮,把妹妹的手挪開才照得到。
只差脊椎骨正向沒有看到,所以醫生要我們去喝水休息等等再看。

為什麼會緊急入院就是醫生看到我的子宮頸很短,說要等我主治醫生來看,
但是吳文毅剛好在動手術,等的過程中,又上床看了幾次,妹妹就是不會姿勢,
所以最後還是沒檢查完。10:00~10:30是早上可以看各家BABY的時間,
和吳老大一起去品頭論足一番,剛好是2隻弟弟和2隻妹妹,都好可愛喔。

等到12點多吳文毅才結束手術出來,馬上幫我檢查。直接用陰道超音波看,
我的子宮頸閉合處只有1cm多實在是太短了,而且還可以看到妹妹的腳一直踢我,
腳趾前端還會卡在子宮頸內口已經打開的地方。這時吳文毅很緊張,又做內診,
鴨嘴從陰道伸入撐開,只有一個感覺,他媽的痛,吳文毅直說好危險,
羊膜已經跑到陰道內了,比剛才超音波還嚴重,趕快叫吳老大進來看,
羊膜長什麼樣我也沒看到。因為妹妹才21W,如果這時破水,妹妹也活不了,
所以要馬上住院安胎。我知道如果子宮閉鎖不全只要縫起來就好了,
正常是在16W時做子宮頸環紮術,因為我21W才發現,妹妹已經太大,
一不小心就會掉出來,一定要一直腳高頭低躺著,讓羊膜回去後再做手術,
吳文毅說風險很高,可能羊膜沒回去就先破掉,可能縫完後還是破掉。
怎樣都沒想過這種事會發生在我身上。

吳文毅馬上跑去安排入院,我只能坐在沙發椅上不動。入院交給吳老大去辦,
後來居然要我親自去2F辦,我就覺得奇怪,我應該不可以站立的,怎麼會要我去辦,
結果醫院幫我安排的床位和吳文毅幫我安排的不一樣,直接進到產房裡的待產室,
根本不是一般的婦科病房。換好病人服一躺上床,就被7、8個護士包圍,
2個打點滴、抽血,1個量體溫、血壓,1個量血糖,1個餵藥,
其他就是1個資深護士和一堆實習護士,最後肚子綁上量子宮收縮的。

最痛就是打點滴嚕,正常是打在不常用手的手背上,可是我左手背找不到血管,
改打在右手背上,我不知道是不是最新產品,點滴針頭是針內針,軟管中有一根
金屬針,長4cm左右,進入靜脈血管後再把金屬針抽出,血管中只有軟管,
但還是痛的勒,我都變殘廢了,只能用湯匙吃飯。

本來高層次超音波結束後,我們要去西門町熊一吃烤肉,吃完後再去永樂市場補材料,
計畫被打亂以外,一直到生我都不可能再去這兩個地方,妹妹你要怎麼補償我~~


 

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不能再讓吳老大請假了,今天一個人去柯滄銘回診。
護士有注意到平常陪我的那個人沒去,後來想想她怎麼會記得我?
原來就是那個抽不到血的護士
等柯醫生幫前一個人看診時,桌上有一張關於超音波的說明,
有一些但書好像在幫醫生脫罪一樣,說什麼胎兒手掌大部分時間都處於握拳,
所以無法很仔細看出5隻手指是否健全,還有胎兒周數越大,因骨骼已發育,
將無法看出內臟發育健不健全的問題,自從看過一個讓我心痛的案例,
這些但書在我眼裡看起來很礙眼。

下面就是宇廷寶寶的媽咪的心情日記,雖然宇廷後來回去當天使了,
這件事情讓我有很深的感觸,大家可以去看看,並給宇廷媽咪一些鼓勵。
宇廷寶寶(心手症候群):
http://www.babyhome.com.tw/bb/166913
病名:Holt-Oram症候群,在台灣叫心手症候群,由1960年左右在美國 
     Holt與Oram兩位醫師針對一個四代家庭的ASD及姆指橈骨異常做研究。
病理:染色體TBX5為控制心臟與上肢發展的重要因子 
     位置於第12對染色體長臂(12q24.1)
發生機率:在美國,估計每十萬新生兒約發生0.95個。
         大約85%是屬於新突變。男女發生率相同,並無性別偏向。
全世界均有病例,其中以美國為大宗、其次在英國。此症候群遺傳機率為50%,
但目前已突變為大宗。目前均為環境或其他影響因子之報告。
但1960年代德國古魯念達藥廠藥品沙利竇邁度也會照成類似撓骨缺少、
手腕及拇指及拇指球筋發育不良、心臟畸形等,
因年代相近有無間接關係在國內外仍無明確研報告。

柯醫生很仔細的一直照妹妹,從各種角度不停一直移動,很高興妹妹今天有在活動,
很不可思議的一件事,不知道為什麼,我就是看得懂超音波圖,進診間之前,
我還心裡跟妹妹說,等等你要給我把手張開,我要看你手指有沒有長好,
之後有一個角度是從妹妹頭上往下照,我看到妹妹右手全部張開,5隻指頭很漂亮,
還左右擺動,很像在說Hi~,可惜左手就沒看到了。
這是今天妹妹的照片。
080926-R3.jpg 
(2009.01.08 T700重拍更新)

一切都沒問題了,柯醫生也說只要回去平常產檢醫院就可以了。
明天還要去亞東做第三次產檢,這一個月總算是告一段落了。

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今天一大早跟吳老大去柯滄銘那做減胎手術,
說是手術卻沒有達到保險可以給付的程度,
保險給付的手術條件是麻醉、剖開、縫合三者中有二就可以給付,
減胎手術這三種都沒有,所以我的保險專員說,如果有不舒服,
馬上要求躺病床休息,只要躺超過6個小時,就可以申請病房日額給付。
減胎手術跟絨毛取樣很像,一根針戳入肚皮,刺入寶寶心臟,
打入一種藥物,令他心臟停止,之後會被母體吸收木乃伊化,
在生產時一起出來,一胎要5000。

到了柯滄銘掛好號,2個人坐在沙發椅上,一直嘆氣,
沒想到護士叫號比預期快,步伐沉重走進診間,等前面一號出來,
藥師解釋一堆我們已經知道的東西,並說2胎都沒有唐氏症基因突變,
只能慶幸我們家妹妹目前是的完全健康的寶寶。

上了檯子,護士又拿出像上次絨毛取樣的儀器,柯醫生先照超音波,
一直很想跟醫生要男寶寶最後一張照片,但是沒能說出口,
中間還一直跟醫生確定不要減錯胎,要他再確定男女寶寶的位置,
還有是否可以看到生殖器官,所以柯醫生很仔細的一直照男寶寶,
最後角度又下往上,照到一個很像蛋蛋和雞雞的影子,
正式手術時,吳老大被請出去,牆上超音波銀幕被關掉,
跟絨毛取樣一樣,一根針戳進肚皮,我心中一直祈禱一次成功,
不是我怕再被戳一次,而是我不想他再次受到痛苦,
讓他回到天上去當小天使,看是投到別人家,還是他願意等,
等我下一次懷孕,讓我生下健康的他。

手術結束後還不能馬上離開,20分鐘後要回去照超音波,確定心跳停止,
柯醫生很快速的移動,在照什麼都看不懂,最後只讓我們聽女寶寶的心跳聲。
騎機車回家路上,我坐
在吳老大後面,還是忍不住流下眼淚,
說好不再哭的,眼淚還是不聽話,只好讓風去吹乾。

9月19日是男寶寶的忌日。等我生完坐完月子,要去地藏王那供奉他。

 

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坐上一大早的火車,經過5個多小時下午回到台北,
吃完中餐接到柯滄銘那邊的電話,要我趕快去做減胎手術,
搞得心情又很不好!

又不是我在逃避,只是卡個中秋節,還有讓吳老大最近一直請假,
要是小孩還沒生,他就被fire怎麼辦,雖然他的組長同事可以諒解,
公司上頭的人未必大家都是好心腸,雇主的心態都是一樣的,
就算你請假被扣薪水,他們還是不爽,只要你犯一點小錯,
他們就會小題大作,之後就一直找你麻煩,唉~~~

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早上接到柯滄銘婦產科電話,說已經知道絨毛取樣檢查的結果了。
真是快,聽完後真是腦筋一片空白,有點無法思考。
結果:男寶寶是重症,女寶寶完全沒有帶因。
回到房間就開始眼淚停不下來,老天真是愛跟我開玩笑,
我乞求已久的龍鳳胎,老天是給我了,但為什麼還要收回去?
打電話給吳老大,電話一直沒人接,應該是在實驗室裡。
中午吳老大回電,告訴他結果時又哭了一遍。

晚上吳老大下班回家,跟他商量中秋節不想回台東的想法,
因為我想我無法回應大家期待的表情,要是當著大家面前,
我的眼淚又流下來,該如何解釋呢?
吳老大也只敢跟公公說這件事,公公雖然很平靜的說就照醫生說的做,
我想他老人家也是有淚肚裡吞。

心情真的很不好,連胰島素都打不下去了。

 

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也是沒有預約,一早就和吳老大騎機車趕到柯滄銘掛號。
也是解說一下就上超音波台躺著,手擺在頭上,露出肚子,
護士擦碘酒,另一個護士拿儀器出來,看到就開始抖,好長的針喔!

至少有20cm長,比捐血的針還要粗一點。
柯醫生從儀器組中拿出一個東西裝上超音波器,就在肚子上掃,
比平常的超音波還要清楚,將2寶分成上前和下前,
進行前我問了一個很無聊的問題,就是進行時我要停止呼吸嗎?
醫生是說正常呼吸就好,位置對準了就戳下去,沒想像的痛,
針頭上端接上很粗的針筒,邊抽針還在肚子裡來回的動,
結果護士怎麼也抽不到東西,只好抽出來,結果只抽到一根絨毛,
同樣位置又再來一次,戳進去是不怎麼痛,針在裡面來回動是很痠,
而且還有尿意,上前的戳了2次,下前1次,雖然肚皮上有2個傷口,
我可是著實的被戳了3次,結束後肚子好痠,有尿意可是不敢去上。

這次真是大出血,一個寶的絨毛取樣+基因檢查要6000,
在加上作染色體檢查(唐氏症)要再加5000,一個寶就要11000,
兩個寶就要22000,才10分鐘就飛走了。

 

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早上接到柯滄銘婦產科來電告知,我和吳老大都是海洋性甲型東南亞型的帶因者。
單胎有四分之一的機率是顯性甲型的寶寶,心裡有點無法接受,
老媽又在那邊發表營養可以改善的論調,心情真的很煩,跟她說過很多遍,
營養最多只是改善我的體質,不可能改變基因,跟她吵了一架,躲在房間裡查資料。
準備下午去看新陳代謝科時,順便問問婦產科醫生。

下午去看新陳代謝科,醫生確定是妊娠糖尿病,是否本身就有糖尿病而不知?
或是懷孕引起的糖尿病?還要再驗一個『糖化血色素』才知道。
而且從今天開始每天都要戳手紙驗血糖4次(早餐前,早午晚餐後2小時),
還要餐前30分鐘和睡前自己打胰島素,我的媽啊!
之後去衛教室學怎麼打,沒有現場上陣,只用一個小枕頭代替肚皮。
再來是去問婦產科醫生下一步該怎麼辦,醫生很酷的說,
2個人都同樣是甲型又東南亞型的機率真的很低,老天爺又讓我們相遇,真的是緣分。
我只能苦笑,誰要這樣的緣分啊。結果還是要回柯滄銘那邊做絨毛取樣。
領了2瓶胰島素和30支針筒才回家。

晚餐前就在家試著打,擦完酒精、捏肚皮、瞄準(很久就是下不了手),
這項反覆了半個小時才完成,我都快氣絕了。
吃完飯2個小時還要戳手指,還好我家有祖傳血糖機,不然又要花錢了。
所謂祖傳血糖機是阿媽(爸爸的媽媽)已經不用了,借給我媽,後來阿媽病逝,
就給我媽了,後來有舊機換新機的活動,就加點錢換成新的了。
其實機器不貴的,貴的是耗材,就是那張吸血的試紙,50片約800元上下,
我一天就要用掉4片,一個月就要1600元了,又是一筆開銷。

 

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一早直接衝到柯滄銘婦產科現場掛號,還好掛到18號。
叫到號碼先由一位女藥師為我們講解海洋性貧血的帶因說明,
她看過亞東的報告後說,我們一定是帶因者,
同型(甲甲、乙乙)的機率有60%,不同型(甲乙)的機率40%。
後來等柯醫生照超音波,又有一隻一直動來動去。
080829-R3.jpg 
(2009.01.08 T700重拍更新)
柯醫生只說"如果是同型,就再約作胎兒檢查",有一點冷淡。

最後就是抽血,我的血是發生啥事,壞掉了嗎?
有了亞東的經驗,想說給抽右手,又只流一點點,針筒真空都拉不到血,
護士還很抱歉,讓我休息一下,換吳老大上場,一下就滿滿一筒血,
再換我上去這次抽左手,還是只流一點點,那個護士沒信心了,就找另一個護士來抽,
最後在一個奇怪的地方抽到血了。

真是他媽的又酸又痛,還好護士一直跟我道歉,不然就飆髒話了。

在這邊真的希望打算結婚生小孩的情侶,結婚前先去做這項基因檢查,如果是同型基因,
生下不健康的小孩的機率是25%,像我們現在就在賭這75%,又擔心又害怕又花錢,
尤其是女生很可憐的,在經歷懷孕初期的期待和身體變化上的不舒服,
如果發現絕對是個不健康小孩時,被迫拿掉,對女生的心理和生理都是百分百的傷害。

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  • Aug 28 Thu 2008 09:37

剛打電話預約柯滄銘婦產科,真的是有名的醫生啊,
這禮拜都約滿了,只能現場掛號,明天早上要衝去排隊。
最好是不要門診直接抽血交檢體,不然吳老大請假又沒看到,
支出的金錢又更多了。

 

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海洋性貧血與血紅蛋白基因簡介柯滄銘

前言:
所謂海洋性貧血(thalassemia,又名地中海型貧血),包括很多種類的遺傳性血液疾病,其共同的特徵是血紅素(hemoglobin)中血紅蛋白鏈(globin chain)的合成發生問題,使得該種血紅蛋白鏈的合成量降低或完全無法製造。結果使得紅血球的體積較小(microcytosis),而且每個紅血球內的血紅素含量降低,造成所謂的低血色素症(hypochromia)。海洋性貧血的種類雖然很多,但是其中最重要的為α及β型(甲型&乙型)海洋性貧血兩種。在α型海洋性貧血中,α血紅蛋白鏈的製造機能低下或完全喪失。相反地,在β型海洋性貧血,β血紅蛋白鏈的製造功能低下或完全喪失。
海洋性貧血除好發於地中海沿岸地區居民外,也常見於非洲人和亞洲人。據估計全世界人口的3%,即約有一億五千萬人為海洋性貧血帶因者,可說是人類常見的單一基因遺傳疾病。大陸西南和東南沿海以及台灣、東南亞一帶為海洋性貧血相當盛行的區域,因此海洋性貧血的帶因率也不低。據估計,台灣民眾中有大約有6%為某種海洋性貧血的帶因者。此外,近年來,台灣引進之外勞及外籍新娘多來自海洋性貧血盛行的東南亞。因此在遺傳諮詢及產前診斷方面是非常重要的疾病。

血紅蛋白基因

血紅素分子由四條血紅蛋白鏈結合而成。正常情況下,四條血紅蛋白鏈分屬α類(α-like)及β類(β-like);兩條α類的血紅蛋白鏈包括有α及ζ兩種,製造α及ζ血紅蛋白群的基因以連結(linked)的方式位於人體第16號染色體的短臂末端上。整個α血紅蛋白鏈的基因群的排列順序5′-ζ2-φζ1-φα2-φα1-α2-α1-θ-3′。每一條16號染色體上有一個有功能的ζ基因、兩個α基因與三個沒有功能的偽基因(pseudogene),分別為φζ1,φα2和φα1。從ζ到θ基因的DNA長度約30 kb。每個細胞內有兩條第16號染色體,其中一條來自父親,另一條來自母親;因此每個細胞內應有四個α基因。如果基因缺失(deletion);或者雖然存在,但卻喪失功能,則會產生種種的α型海洋性貧血。
β類的紅血蛋白鏈包括有、Gγ、Aγ、δ和β等五種,製造這類蛋白鏈的基因也以連結的方式位於第11對染色體的短臂上。整個β類紅血蛋白基因群的排列方式為5′-ε-Gγ-Aγ-φβ-δ-β-3′。從ε到β基因的長度約為50 kb。每個細胞內有兩條11號染色體,其中一條來自父親,另一條來自母親;因此每個細胞內應有兩個β基因,其中一個來自父親而另一個來自母親。β基因如果喪失功能或者缺失掉了,β血紅蛋白鏈的製造就發生問題,形成β型海洋性貧血。在遺傳過程中,基因是隨著染色體而傳遞的,而α基因和β基因分別位於兩條不同的染色體,因此兩者是獨立傳遞下去的。換句話說,α型海洋性貧血和β型海洋性貧血在遺傳上是互不關聯的,帶α型海洋性貧血的人也有可能得到β型海洋性貧血。

α型海洋性貧血的分類及臨床表現

正常人每個細胞的四個α基因可以αα/αα表示,其中α2基因製造α鏈的功能比起α1基因較多,但相差不大,因此通常視為機能相同的四個基因。由於α基因的重複(duplication),兩個α基因的構造非常類似,基因兩側的核酸序列也有一些相似的結構(homologous region),因此在DNA複製時易於配對錯誤(mispairing),造成α基因群容易產生基因缺失(gene deletion)的現象。除此之外,α基因也會產生非缺失型的突變(nondeletional mutation);基因雖然存在,然而卻喪失功能。例如:Quong Sze突變型的α基因(Hb Quong Sze)是在α基因的第125 codon由CTG突變為CCG,使得帶入的氨基酸由leucine變為proline,此一異常α鏈極不穩定,很快就被破壞掉,因此如同沒有α鏈的製造。另一種中國人常見的非缺失型突變為Constant Spring型,α2基因上也有單一核甘酸的突變,在終止密碼(termination codon)處由UAG突變為CAG,因此,α鏈的長度多了31氨基酸,變得極不穩定,很容易被分解掉,而形成α型海洋性貧血。
依照α基因缺失或喪失功能,α型可分為對列幾大類:
(1)單一α基因缺失或喪失功能的情形,剩下三個有機能的α基因,即異合子α型海洋性貧血二型(heterozygous α-thalassemia 2),可以αα/α-表示。這種帶因者臨床上沒有任何症狀,一般的血液學檢查也無異樣,唯平均血球體積(mean corpuscular volume, MCV)會位於正常值的下限。台灣民眾中,大約有1%屬於這種帶因者。
(2)兩個α基因缺失或喪失功能,只剩下兩個有功能的α基因。這種帶因者臨床上也通常不會顯出症狀,唯血液學檢查可能出現輕微貧血,血液抹片會發現紅血球大小不均(poikilocytosis),紅血球較小(microcytosis),紅血球內的血色素較少(hypochromia)的現象。全血球計數(complete blood count, CBC)會出現MCV及MCH(mean corpuscular hemoglobin)顯著偏低。其中MCV約在70fl左右,遠低於正常的80fl;而MCH則約在21 pg左右,遠低於正常的30 pg。從缺失或異常基因的位置而言,這些帶因者大體上又可區分為兩種類型:
(a)缺失或異常的兩個α基因來自同一個染色體者,以αα/--表示,即異合子α型海洋性貧血一型(heterozygous α-thalassemia 1)。
(b)缺失的兩個α基因分別來自不同的第16號染色體者,以α-/α-表示,即同合子α型海洋性貧血二型(homozygous α-thalassemia 2)。血液學的檢查無法區別此二基因型,必須借助DNA分析才有辦法。國人αα/--的基因型很常見,大約4.5%的人為帶因者,相對地α-/α-的帶因者則非常罕見。
(3)三個α基因缺失或喪失功能,只剩下一個有機能的α基因,以α-/--表示,即複合異合子α型海洋性貧血一型及二型(compound heterozygousα-thalassemia 1 and 2)。這些患者α血紅蛋白鏈的製造不足較嚴重,因此有中度的貧血,而血中過剩的β血紅蛋白鏈會形成β4的異常血紅素H,因此本症又稱為血紅素H症(Hb H diease)。患者的臨床表現有很大的個別差異;有些不需要或極少需要輸血,而有些則需不定期輸血,尤其在感冒或其他情況引起厲害溶血時。部份個案甚至需切除脾臟,以減緩紅血球的破壞,降低輸血的頻度。
(4)四個α基因完全缺失,以--/--表示,即同合子α型海洋性貧血一型(homozygous α-thalassemia 1)。這些胎兒完全無法製造α血紅蛋白鏈,所以在子宮內即產生很嚴重的溶血,貧血以及組織缺氧。因代償關係,肝臟的骨髓外造血機能非常旺盛,肝機能受到影響,使得胎兒的白蛋白(albumin)濃度降低。這些因素再加上心臟衰竭,使得胎兒通常於20幾週以後,即出現胎盤肥大,肝脾腫大,有腹水、胸腔積水、頭皮及全身皮膚水腫的現象,形成所謂的胎兒水腫(hydrops fetalis)。這種胎兒因為無法造α血紅蛋白鏈,所以γ血紅蛋白鏈會自行結合為γ4的異常血紅素,叫巴氏血紅素(Hb Bart's),因此又名巴氏胎兒水腫。
在單一α基因缺失(α-/)方面,常見的基因型有兩種(1)左端缺失(leftward deletion),缺失4.2 Kb的DNA以-α4.2/表示,佔所有單一α基因20%左右。(2)右端缺失(rightward deletion),缺失3.7 Kb的DNA,以-α3.7/表示,為最常見的單一α基因缺失,約佔80%左右的個案。
在兩個α基因缺失(αα/--及α-/α-)方面,α-/可由左端或右端缺失引起,而αα/--的基因缺失最常見的為東南亞型的大片段基因缺失--SEA/),約佔所有--/型的95%左右。其缺失的5'側起自φα2基因,一直延伸超過θ基因至鄰接3'側的高變化區間(3' hypervariable region, 3'HVR),缺失的長度約為20Kb,它包含φα2,φα1,α2,α1及θ基因。另有少部份的基因(佔2-3%),其缺失的範圍更大,連5'側的ζ2基因,φζ1基因也缺失掉了,屬於泰國型或菲律賓型(--Thai/或-Fil/)。

β型海洋性貧血的分類及臨床表現

全世界已知道的β型海洋性貧血基因突變型大約有200種之多,相當複雜。跟α型海洋性貧血相比較,β型的基因大部份不是大段基因的缺失,而是少數幾個或單一核甘酸的突變所引起的。以中國人來說,常見的突變型分為下列四種:(1)codon 41-42間四個核甘酸的缺失(-TCTT),因為掉了四個核甘酸,不是3的倍數,所以造成後續DNA的frameshift(移碼突變),而且在codon 59的地方形成終止碼(terminator),mRNA無法再接上氨基酸。(2)β基因第二個intron第654核甘酸位置C→T突變,使得mRNA的剪裁(splicing)發生問題。(3)codon 17處A→T突變,使得codon 17變為終止密碼,mRNA無法再接上氨基酸。(4)β基因上游-28位置A→G突變,影響到β基因的轉錄(transcription)。這四種突變佔了中國人β地中海型貧血基因型的90%左右。其餘的包括:血紅素E症,Aγδβ基因的大段缺失,codon 71-72間插入A,β基因的第一個intron第五個核甘酸G→C突變等。
寶寶如果患有重型乙型地中海型貧血,要在出生後六個月大時才會出現症狀。剛出生時,患有重型乙型地中海型貧血的寶寶在外觀上跟正常者沒有任何差別。一旦寶寶發病,後果嚴重,必須每隔二至三週輸血一次。長期的輸血會造成體內鐵質的沉積,導致體內器官的纖維維化,逐漸喪失功能,最後病患常因心臟衰竭而在十幾歲即死亡。另一方面,由於長期輸血,容易引起病毒的感染,例如B型、C型、D型肝炎,和愛滋病等。為了克服鐵質沉澱所引起的問題,近年來我國引進了皮下注射排鐵劑的療法,每天注射8小時以上,每星期要打5-6天。雖然最近有一種可隨身攜帶的小型連續注射器,患者在打藥的時候,一般活動可以照常進行。然而不管是輸血或打排鐵劑,基本上都不是根本的治療,真正要根治這種疾病,需要骨髓移植。我國目前在骨髓移植的成功率大約在60%,其餘40%的失敗者可能因併發症死亡,或者回復原來長期輸血打排鐵劑的狀況。

我國海洋性貧血篩檢現況

海洋性貧血是一種隱性遺傳疾病,台灣大約有90萬人為甲型帶因者,30萬人為乙型帶因者。帶因者雖然沒有任何症狀,但其平均紅血球體積(MCV)和平均紅血球血紅素(MCH)皆會明顯偏低。台灣由於有不少的海洋性貧血帶因者,所以只要個案的MCV低於80,或MCH於25,首先應該考慮是不是地中海型貧血帶因者。除此之外,缺鐵性貧血也要列入考慮。由於甲型和乙型地中海型貧血是獨立遺傳的,所以有人可能同時繼承到甲型和乙型地中海型貧血的基因,少部份的人可能還加上缺鐵性貧血。一旦懷疑夫妻一方為地中海型貧血的帶因者,配偶也要儘速接受檢查,如果兩個人剛好都異常,就應該到確認診斷中心作進一步的檢查。一般而言,大約95﹪的個案可以得到清楚的分類,另外5%的個案可能無法肯定分類。為什麼呢?雖然海洋性貧血大體上分為甲型和乙型,但台灣同樣屬於甲型的基因型至少有6種,而屬於乙型的基因型亦高達18種,另外還有少數個案很像是甲型或乙型的帶因者,但無法肯定,如果再考慮缺鐵性貧血的可能性就更為複雜。一旦確認診斷中心鑑定夫妻兩個人都是同型的帶因者,則胎兒有25%的機率為重型的患者,25%的機率為完全正常,另外50%的機率跟父母一樣亦為帶因者,必須進一步檢查胎兒。
甲型和乙型海洋性貧血的產前診斷的方法有一些不同。如果胎兒可能是重型甲型的患者,可用下列方法檢查:(1)懷孕10或11週以後利用絨毛採樣檢查胎兒的基因型。(2)懷孕20週以後利用超音波掃瞄,看胎兒是否有水腫的現象。如果胎兒沒有水腫,胎盤肥大或心臟腫大的情況,則大致上應該沒有問題。相反地,如果胎兒有上述任一情況,則罹病的機率就大為提高,可以直接抽取胎兒血液,只要一抽到血液,可以在幾分鐘之內確立診斷。
另一方面,如果胎兒可能罹患重型乙型海洋性貧血,則可以利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒臍帶血抽取,以獲得胎兒的DNA直接分析其β血紅蛋白的基因型,可以確定胎兒是否罹病。
不管甲型或乙型海洋性貧血都是遺傳而來的,因此如果自己是帶因者,則可以肯定父母至少有一位也是帶因者,兄弟姊妹每一個人都有50%的機率亦為帶因者。這種帶因的狀況會保持一輩子,沒有藥物其他另類療法可以改變。夫妻兩人如為同型的帶因者,則胎兒有25%的機率罹病,這25%的機率跟胎次或性別完全無關。目前也無法利用人工受精或試管嬰兒可以篩檢到正常的精卵,從而降低胎兒罹病的機率。
我國自1991年推動孕婦海洋性貧血篩檢網路之後,一般民眾對於這種疾病的了解越來越多,大約有40%的胎孕婦接受這項篩檢服務,不過還有60%的孕婦尚未納入這一個系統,所以每年還是有一些新的個案出現,希望國人能夠正視這一個問題,孕婦在早期懷孕的時候應該要檢查MCV和MCH(這兩項皆包含在所謂的CBC檢查項下)。這種篩檢很方便、可行,花費也不多。相信經由大家的努力,可以在懷孕早期就把這類重型疾病診斷出來,以保障母親健康,並節省國家的醫療資源。

 

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8月17日 晚上有稍稍出血現象,亞東急診,打安胎針,拿安胎藥。
         急診處真是一個恐怖的地方,有一個阿伯車禍受傷,但
         是沒有嚴重外傷、意識清楚,但是一直大吵大鬧要醫生
         先看他。還有聽到護士說有人救不回來,要開驗屍單。
8月18日 躺一整天,還是有出血。
8月19日 同上。
8月20日 下午亞東回診,腹部超音坡還有心跳,拿到不清楚的照片。
       
  血液報告:紅血球體積過小,疑似地中海貧血。
         吳老大也要去抽血檢查。
080820-R3.jpg 
(2009.01.08 T700重拍更新)
8月21日 躺一整天,還是有出血。
8月22日 終於沒有出血。晚上吳老大下班衝去亞東抽血。
       
 順便預約09.05頸部透明帶檢查(唐氏症檢查)。
         老媽閉關結束回家了,老媽朋友送我寶寶衣服和孕婦衣服。
8月23日 沒有出血。
8月24日 沒有出血。
    
     到今天為止沒有出血了。
8月27日 再次亞東回診。(第二次產檢)

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